遗传性疾病的治疗历来是医学研究的一大难题，但现如今，一种名为CRISPR（聚合酶链式反应）的基因编辑技术可能会把这个问题走向一个新的方向——”一次注射”即可解决问题，而无需复杂的治疗和长期住院。这主要是因为这一技术能在患者体内，而非体外编辑细胞。
具体来说，CRISPR编辑器是通过信使RNA（mRNA）被运送到患者体内细胞中的，并可以与微小的脂肪纳米颗粒或病毒中的引导RNA一起，以注射的形式进入体内。mRNA在进入细胞后，会开始制造Cas蛋白，然后Cas蛋白与引导RNA结合在一起，对细胞基因组进行编辑。完成编辑后，这些工作组就会自行分解，不再在体内存在，降低了出错的可能性。
2021年，世界首例体内CRISPR-Cas9基因编辑治疗临床试验启动，用于治疗ATTR淀粉样变性遗传心脏病。首批患者的治疗结果显示，这种基因编辑疗法安全有效。
然而，虽然CRISPR编辑技术在治疗疾病的同时，可能会引起某些不必要的DNA变异，增加癌变风险。因此，在使用CRISPR编辑技术治疗一些不太严重的疾病时，要考虑是否能接受这种风险。监管机构希望能看到更多的安全性证据。
关于更为安全的体内碱基编辑技术也在进行探索，原因在于这项技术无需对DNA进行切割。新西兰在去年7月进行了首次尝试，该疗法可永久性降低胆固醇水平，且没有服用药物的副作用。虽然家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病，有可能导致血液中低密度脂蛋白胆固醇水平升高至危险状态，但是一项体内碱基编辑治疗的试验正在进行中，如果成功，可能会对这种疾病提供一种长期的解决之道。
然而，如何将碱基编辑器送到体内又是一个新的挑战。当前一家公司正研究如何进行肝细胞的降胆固醇基因编辑工作，由于肝细胞最易成为靶向，故有一定可能性。虽然只有少数疾病能通过肝细胞靶向治疗，但该公司对于如何将碱基编辑器递送至大脑细胞或肌肉细胞等其他身体组织已经在积极探索。
美国斯坦福大学的马修·波蒂厄斯表示，尽管基因编辑CRISPR疗法已经取得显著进展，但未来的挑战仍很大。他说，“我们要解决的不仅是生物学上的难题，还有从人才培养、基础设施建设到规模化生产等多方面的问题。这都需要有相应的法规条例来保障基因编辑疗法的安全性和顺利推广。”他预期，这将是一种长期的工作，但如果成功，将对治疗许多遗传疾病产生极大影响。
